什么是克兰费尔特综合征？
克兰费尔特综合征是指由拥有两条或更多 X 染色体引起的综合征。
生物体细胞中染色体的集合称为其核型。通常的人类核型由 22 对称为常染色体的染色体（男性和女性相同）和一对性染色体（总共 46 条染色体）组成。通常，女性有 44 条常染色体和两条 X 染色体（表示为 46,XX），男性有 44 条常染色体和一条 X 染色体和一条 Y 染色体（46,XY）。
与 Klinefelter 综合征相关的最常见核型是 47,XXY，80-90% 的患病男性为这种核型2 。这就是为什么这种情况有时被称为“XXY 综合征”。
患有克兰费尔特综合征的男性人数尚不清楚2 。大约每 100 个男性人类胚胎中就有 1 个是 47,XXY，每 1000 个新生男婴中就有 1-2 个被诊断患有这种情况2 。
克兰费尔特综合征的症状
克兰费尔特综合征的影响因患有该疾病的男性而异1 。对于某些人来说，克兰费尔特综合症的症状可能非常轻微，他们、他们的父母和他们的医生甚至可能没有意识到他们患有这种疾病。
受影响严重的男婴出生时可能患有：
• 睾丸下降不全
• 小阴茎
• 尿道下裂。
儿童时期的症状包括：
• 小睾丸
• 腿长身材高
• 体内脂肪比正常人多
• 言语、学习、行为和社交方面存在困难。
患有克兰费尔特综合症的男孩可能会进入青春期，但随后就会停止。他们可能有：
• 睾酮水平低的迹象，例如男性乳房发育症（乳房组织生长）
• 睾丸和阴茎生长减慢
• 外观不太男性化（例如面部和身体毛发生长减少、肌肉和骨骼发育减少）。
在儿童中观察到的克兰费尔特综合征的影响会持续到成年。
对于一些患有克兰费尔特综合症的男性来说，这种情况直到他们试图组建家庭时才被诊断出来。这是因为即使对于那些症状较轻的人来说，大多数患有克兰费尔特综合征的男性产生的精子也很少或根本不产生，导致不育。
克兰费尔特综合征的病因
尽管克兰费尔特综合征是一种遗传性疾病，但它并不遗传。相反，它是由于卵子或精子发育过程中性染色体未能分离所致2 。
睾酮生成量低于正常水平，以及额外的 X 染色体对身体发育和功能的影响。
克兰费尔特综合征的诊断
克兰费尔特综合征是通过检查某人的核型来诊断的，这是使用少量血液或其他组织样本完成的。
克兰费尔特综合征的治疗
患有克兰费尔特综合征的婴儿和儿童应至少每两年接受一次医生检查，以监测他们的身体发育。他们可能需要专家的支持来处理任何言语、学习、行为或精神问题。睾酮治疗可能适用于阴茎很小、患有克兰费尔特综合征的男孩。
在青春期前监测患有克兰费尔特综合征的男孩的生长和激素功能有助于指导睾酮治疗的决定，这可能是必要的。
建议许多患有克兰费尔特综合征的成年人接受睾酮治疗。如果您患有克兰费尔特综合征并且未接受睾酮治疗，则应每 12 个月检查一次您的荷尔蒙功能。
克兰费尔特综合征对健康的影响
除了对发育和生育能力的影响之外，克兰费尔特综合征还与许多健康问题相关，主要是由于睾酮水平降低。
患有克氏综合症的男性比没有患有克氏综合症的男性更有可能出现：
• 性心理和社会问题
• 肥胖
• 代谢疾病（例如2型糖尿病）
• 心血管疾病
• 某些形式的癌症
• 自身免疫性疾病（例如多发性硬化症、狼疮）
• 视力不佳
• 牙齿问题
• 血栓。
睾酮治疗达到与没有克兰费尔特综合征的男性相同的水平，可以最大限度地降低健康问题的风险3 。
如果您患有克兰费尔特综合征并想要组建家庭，生育专家也许可以通过使用辅助生殖技术 (ART) 来帮助您。
克兰费尔特综合征该怎么办
尽管克氏综合症无法治愈，但您可以采取一些措施来尽量减少该病对您健康和福祉的影响，包括：
• 监测您的健康和发育
• 如有必要，寻求适当的护理
• 维持正常的睾酮水平。
如果您的孩子出现克兰费尔特综合征症状，确诊后医生将能够提供护理，为孩子的健康和福祉带来最佳结果。
同样，如果您是一名患有克兰费尔特综合征症状的男性，由您的医生进行的准确诊断和持续的专业治疗也会有所帮助。

This content is modified from Healthy Male: healthymale.org.au. This information has been provided for educational purposes only. It is not intended to take the place of a clinical diagnosis or proper medical advice from a fully qualified health professional. Healthy Male and International Society of Andrology both urge readers to seek the services of a qualified medical practitioner for any personal health concerns.

Translated by

Chenwang Zhang MD MS

Department of Andrology, Shanghai Key Laboratory of Reproductive Medicine, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai, 200080, China

Eugene Y. Xu PhD

Cellular Screening Center

The University of Chicago

Chicago, IL 60637

本文是基于澳大利亚healthymale委员会的健康男性网页改编而成。 其内容仅供科普教育，并非用来代替医护人员的医嘱和临床诊断。澳大利亚健康男性委员会和国际男科学学会督促任何有个人健康问题或疾病的读者寻求有合格的医疗专业人士的帮助和治疗。

本文由美国芝加哥大学徐宇君博士和上海交通大学医学院张辰望医师翻译校对。